为采购人院内临床需要但暂未开展的精准医学中心项目进行外送检验服务，具体外送检验服务项目范围详见附件2《精准医学中心项目外送检验明细表》，若需送检《精准医学中心项目外送检验明细表》范围外的检验项目必须经采购人相关部门同意后方可送检。
| 项目名称 |
| 弓形虫dna荧光定量 |
| 单纯疱疹病毒ⅱ型dna荧光定性 |
| 病原微生物宏基因组检测（dna） |
| 病原微生物宏基因组检测（rna） |
| 病原微生物宏基因组检测（dna+rna） |
| cadasil病notch3基因测序 |
| 急性淋巴细胞白血病免疫分型检测(32cd) |
| 急性髓系白血病免疫分型检测(36cd) |
| aml 22种基因突变筛查组合 |
| aml/mds/mpn 38种热点基因突变筛查组合 |
| flt3-itd基因突变检测 |
| myd88基因l265p突变 |
| b系淋巴瘤相关62种基因突变 |
| mds-mpn基因突变检测(38基因) |
| mds全基因组芯片检测 |
| 多发性骨髓瘤(mm)热点基因突变筛查 |
| 噬血细胞综合征(hlh)拓展18种基因 |
| 抗凝血精准用药分子检测组合 |
| 多发性骨髓瘤(mm)/mm微小残留细胞相关cd系列检测(20cd) |
| 白血病/淋巴瘤微小残留病变细胞检测 |
| eml4-alk基因融合（pcr）法 |
| msi微卫星不稳定性（测序法） |
| pik3ca基因突变（外显子9/20）（测序法） |
| 同源重组修复（hrr）相关基因检测 |
| 肺癌37基因个体化用药检测 |
| 乳腺癌61基因个体化用药检测报告 |
| 实体瘤化疗用药基因检测（高通量测序法） |
| 结直肠癌42基因个体化用药检测 |
| 胃癌/食管癌42基因个体化用药基因检测 |
| 先天性肌无力相关基因测试 |
| 人乳头瘤细胞6+11型cna荧光定量hpv6+11-dna |
| 线粒体病相关基因整体检测（线粒体+核基因） |
| bcr-abl1融合基因罕见型筛查 |
| bcr-abl1 p230 |
| 高敏pnh(flaer)检测 |
| tp53基因突变检测 |
| 淋巴瘤免疫分型检测(36cd) |
| 高灵敏hbvdna检测 |
| hiv1型荧光定性 |
| hiv1型荧光定量 |
| 癫痫基因检测(原发性,继发性) |
| 21-羟化酶缺陷症基因检测 |
| 肝豆状atp7b基因编码区和部分含子检测 |
| braf v600e基因突变检测 |
| 遗传性糖尿病相关基因检测 |
| 高危hpv-dna荧光定量 |
| 肠道病毒通用型rna |
| jak2-v617e基因突变定性检测 |
| 白塞病hla-b51基因检测 |
| ngs流产物组织缺染色体异常基因检测 |
| 地高辛 |
| 丙戊酸 |
| 苯妥英钠(大仑丁) |
| 卡马西平 |
| 万古霉素(van) |
| 普乐可复(fk506) |
| 雷帕霉素 |
| 他克莫司 |
| 苯妥英钠(液相色谱-串联质谱法) |
| 伏立康唑 |
| 17-羟皮质类固醇(17-ohcs) |
| 17-酮皮质类固醇(17-ks) |
| 儿茶酚胺(adr,nad,dop) |
| 儿茶酚胺7项 |
| 红细胞cd55\cd59评估 |
| 尿儿茶酚胺三项 |
| 遗传性朊蛋白质prnp基因检测 |
| 胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测 |
| 硫唑嘌呤相关基因（tpmt）检测 |
| 高灵敏度丙型肝炎rna定量检测 |
| 奥卡西平 |
| bcr-abl1 p210 |
| bcr-abl1 p190 |
| 乙型肝炎病毒基因分型及耐药检测 |
| 25羟维生素d测定 |
| hbv pgrna定量 |
| 水痘-带状疱疹病毒(vzv-dna)定性 |
| b族链球菌(gbs-dna)定性 |
| 无创胎儿染色体非整倍体产前检测 |
| 男性不育y染色体微缺失 |
| 外周血染色体核型分析 |
| 外周血淋巴细胞染色体核型分析(培养细胞的染色体分析) |
| 手足口病三项 |
| b群链球菌dna定性 |
| 血浆甲氧基肾上腺素类物质（三项） |
| 红细胞cd55、cd59 |
| 外周血淋巴细胞染色体核型分析(培养细胞的染色体分析) |
| 普通pnhcd55/cd59评估(5cd，包括红细胞和粒细胞) |
| bcr/abl1分型定量 |
| jak2-v617定性 |
| bcr/abl1分型定性 |
| aml1-eto(runx1-runx1t1)定量检测(rq-pcr) |
| cbf-myh11融合基因定量检测(rq-pcr) |
| dek-nup214融合基因定量检测(rq-pcr) |
| mll-af9融合基因定量检测(rq-pcr) |
| 融合基因pml/rarα分型+定量（初诊） |
| pml-rarα融合基因定量检测(rq-pcr) |
| wt1基因定量检测(rq-pcr) |
| mll-af6(kmt2a-mllt4)融合基因定量检测(rq-pcr) |
| mll-enl(kmt2a-mllt1)定量检测(rq-pcr) |
| e2a-pbx1融合基因定量检测(rq-pcr) |
| mll-af4融合基因定量检测(rq-pcr) |
| sil-tal1融合基因定量检测(rq-pcr) |
| tel-aml1融合基因定量检测(rq-pcr) |
| jak2基因v617f突变定量检测(rq-pcr) |
| npm1-alk定量检测(rq-pcr) |
| fip1l1-pdgfra融合基因定量检测 |
| tel-pdgfrb(etv6-pdgfrb)融合基因定量检测(rq-pcr) |
| b细胞克隆性评估(igh,igk,igl基因重排) |
| t细胞克隆性评估(tcrg,tcrb,tcrd基因重排) |
| braf-v600e基因突变检测 |
| 骨髓移植供体细胞dna嵌合率检测(供者+移植前受者) |
| 骨髓移植供体细胞dna嵌合率检测(移植后受者) |
| 骨髓移植供体细胞dna嵌合率检测(供者+移植前受者+移植后受者) |
| hla i类特异性抗体（单抗原） |
| hla ii类特异性抗体（单抗原） |
| 生殖道多种病原体靶向测序 |
| septin9肠癌基因检测 |
| 病原微生物16srdna高通量测序 |
| 不孕不育全外显子测序检测 |
| 神经遗传全外显子组测序检测（先证者） |
| 强直性肌营养不良dm1型基因片段分析(ce) |
| 假肥大型肌营养不良dmd基因检测 |
| 性别发育异常相关基因测序检测（包含cyp21a2基因） |
| septin9肠癌甲基化检测 |
| 肺癌早筛甲基化检查 |
| 胃癌早筛甲基化检测 |
| dna-病原微生物宏基因级检测 |
| rna-病原微生物宏基因级检测 |
| 膀胱癌twist1基因甲基化检测 |
| 实体肿瘤精准诊疗组合（ffpe) |
| 实体肿瘤精准诊疗组合（ctdna） |
| 实体肿瘤精准诊疗相关基因测序检测(dna，ffpe) |
| 实体肿瘤精准诊疗相关基因测序检测(dna，ctdna) |
| 胃肠间质瘤精准诊疗组合（ffpe) |
| 胃肠间质瘤精准诊疗组合（ctdna) |
| 胃肠间质瘤相关基因测序检测组合（ffpe） |
| 胃肠间质瘤相关基因测序检测组合（ctdna） |
| 胃肠道肿瘤易感基因突变检测组合（19基因) |
| 胃/食管癌精准诊疗组合（ffpe) |
| 胃/食管癌精准诊疗组合（ctdna) |
| 胃癌相关基因测序检测组合（ffpe) |
| 胃癌相关基因测序检测组合（ctdna) |
| 食管癌相关基因测序检测组合（ffpe） |
| 食管癌相关基因测序检测组合（ctdna） |
| 胰腺癌精准诊疗组合（ffpe) |
| 胰腺癌精准诊疗组合（ctdna) |
| 胰腺癌相关基因测序检测组合（ffpe） |
| 胰腺癌相关基因测序检测组合（ctdna） |
| 胆管/肝癌精准诊疗组合（ffpe) |
| 胆管/肝癌精准诊疗套组合（ctdna) |
| 肺癌精准诊疗组合（ffpe) |
| 肺癌精准诊疗组合（ctdna） |
| 肺癌相关基因测序检测组合（ctdna） |
| 肺癌相关基因测序检测组合（ffpe） |
| 肠癌精准诊疗组合（ffpe) |
| 肠癌精准诊疗组合（ctdna) |
| 结直肠癌相关基因测序检测组合（ffpe） |
| 结直肠癌相关基因测序检测组合（ctdna） |
| 乳腺癌精准诊疗组合（ffpe) |
| 乳腺癌精准诊疗组合（ctdna) |
| 乳腺癌相关基因测序检测组合（ffpe） |
| 乳腺癌相关基因测序检测组合（ctdna） |
| 前列腺癌精准诊疗组合（ffpe) |
| 前列腺癌精准诊疗组合（ctdna) |
| 前列腺癌相关基因测序检测组合（ffpe） |
| 前列腺癌相关基因测序检测组合（ctdna） |
| 膀胱癌精准诊疗组合（ffpe) |
| 膀胱癌精准诊疗组合（ctdna) |
| 膀胱癌相关基因测序检测组合（ffpe） |
| 膀胱癌相关基因测序检测组合（ctdna） |
| 卵巢癌精准诊疗组合（ffpe) |
| 卵巢癌精准诊疗组合（ctdna) |
| 卵巢癌相关基因测序检测组合（ffpe） |
| 卵巢癌相关基因测序检测组合（ctdna） |
| 子宫内膜癌精准诊疗组合（ffpe) |
| 子宫内膜癌精准诊疗组合（ctdna) |
| 子宫内膜癌相关基因测序检测组合（ffpe） |
| 子宫内膜癌相关基因测序检测组合（ctdna） |
| 黑色素瘤精准诊疗组合（ffpe) |
| 黑色素瘤精准诊疗组合（ctdna) |
| 黑色素瘤相关基因测序检测组合（ffpe） |
| 黑色素瘤相关基因测序检测组合（ctdna） |
| 胶质瘤精准诊疗组合（ffpe) |
| 胶质瘤精准诊疗组合（ctdna) |
| 甲状腺癌精准诊疗组合（ffpe) |
| 甲状腺癌精准诊疗组合（ctdna) |
| 软组织和骨肿瘤精准诊疗组合（ffpe) |
| 软组织和骨肿瘤精准诊疗组合（ctdna) |
| 软组织和骨肿瘤相关基因测序检测组合（ffpe） |
| 软组织和骨肿瘤相关基因测序检测组合（ctdna） |
| 肿瘤易感基因突变检测组合(109基因) |
| 实体肿瘤化疗药物相关基因多态性检测 |
| 微卫星序列不稳定性检测(msi，片段分析) |
| 乳腺癌/卵巢癌易感基因突变检测(21基因） |
| 中枢神经系统肿瘤相关分子检测组合(ffpe) |
| braf基因突变热点检测(测序法，ffpe) |
| nras基因突变热点检测(测序法，ffpe) |
| 乳腺癌复发风险21基因检测（sh-21，ffpe) |
| 遗传病全基因组测序（单人） |
| 遗传病全基因组测序（三人家系） |
| 染色体微阵列分析(750k，不孕不育) |
| 染色体微阵列分析(750，流产物) |
| 染色体微阵列分析(0ptima，流产物) |
| 人肠道病毒基因测序分型 |
| 脑血管遗传病多基因测序 |
| 脑小血管病相关基因测序 |
| 肝豆状核变性atp7b基因mlpa检测 |
| 肝豆状核变性atp7b基因测序 |
| 遗传代谢病多基因测序 |
| 遗传性痴呆症相关基因测序 |
| 癫痫相关扩展基因测序检测 |
| rett综合征mecp2基因检测 |
| rett综合征mecp2基因mlpa检测 |
| 脆性x综合征fmr1基因片段分析(ce) |
| prader willi综合征/天使综合征(pws/as)拷贝数及甲基化检测 |
| 周期性麻痹/瘫痪相关基因测序 |
| 肌张力障碍相关基因测序 |
| 强直性肌营养不良dm1型基因片段分析(ce) |
| 肯尼迪病ar基因片段分析(ce) |
| 遗传性周围神经病相关基因检测 |
| 遗传性痉挛截瘫相关基因检测 |
| 亨廷顿病htt基因片段分析(ce) |
| 遗传性共济失调相关基因检测 |
| 脊髓小脑共济失调sca1/2/3型基因检测(ce) |
| 结节性硬化症tsc1与tsc2基因检测 |
| 结节性硬化症tsc2基因mlpa检测 |
| 结节性硬化症tsc1基因mlpa检测 |
| （遗传病)家族成员样本特定点突变检测 |
| (外来)特定点突变测序(单项) |
| 特定单基因遗传病相关基因检测 |
| 遗传病全外显子组基因测序(单样本,solo) |
| 遗传病全外显子组家系检测(trio)，2-3人 |
| 抗癫痫焦虑镇静催眠类安全用药基因检测,ngs |
| 精神类药物基因检测,ngs |
| 糖原累积症相关基因检测 |
| kras/nras/braf基因突变检测 |
| aml相关基因突变及融合检测组合（72突变+25融合） |
| mpn相关基因突变及融合检测组合（74突变+25融合） |
| mds相关基因突变及融合检测组合（68突变+25融合） |
| 淋巴瘤相关基因突变检测组合（176基因） |
| 假性甲状旁腺机能减退综合征1a型gnas基因测序 |
| jak2基因外显子12热点突变检测 |
| 马凡综合征和遗传性胸主动脉瘤/夹层相关基因测序检测 |
| metacap病原微生物核酸高通量测序 |
| flt3基因itd突变检测(片段分析) |
| flt3基因tkd热点突变检测 |
| 血液肿瘤idh1/2基因突变检测 |
| aml相关基因突变及融合检测组合 |
| all相关基因突变及融合检测组合 |
| mpn相关基因突变及融合检测组合 |
| mds相关基因突变及融合检测组合 |
| 滤泡淋巴瘤预后相关基因突变检测组合 |
| 弥漫大b细胞淋巴瘤相关基因突变检测组合 |
| sry基因片段分析 |
| hla-a,b,c,drb1,dqb1等位基因确认分型 |
| hla高分辨基因分型（11位点） |
| hla高分辨基因分型（6位点） |
| hla高分辨基因分型（5位点） |
| 染色体微阵列分析(hd，不孕不育) |
| 染色体微阵列分析(hd，流产物) |
| 染色体微阵列分析(750k，产后) |
| 染色体微阵列分析(hd，产后) |
| all相关基因突变及融合检测组合（88突变+14融合） |
| b-all相关基因突变及融合检测组合(50突变+14融合) |
| t-all相关基因突变及融合检测组合(65突变+14融合) |
| acml与cnl鉴别相关基因突变融合检测(4突变+1融合) |
| ph样all相关基因筛查（表达+融合基因） |
| hcl相关基因突变检测（35突变） |
| lpl/wm相关基因突变检测（33突变） |
| cll/sll相关基因突变检测（41突变） |
| cml疾病进展相关基因突变检测（11突变） |
| cmml相关基因测序检测（47突变） |
| jmml相关基因测序检测（23突变） |
| aa相关基因测序检测（5突变） |
| mds甲基化相关基因突变检测（6突变） |
| 多发性骨髓瘤相关基因突变检测（66突变） |
| 血液肿瘤ngs阳性位点后续检测 |
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